Содержание

• Шаги
• Предупреждение

Анемия Фанкони - это наследственное заболевание костного мозга - повреждение мягких тканей внутри кости, способных производить клетки крови. Это повреждение влияет на производство клеток крови и вызывает серьезные проблемы со здоровьем, такие как лейкемия (разновидность рака крови). Хотя анемия Фанкони является заболеванием, связанным с кровью, она также влияет на другие органы, ткани и системы организма, повышая риск развития рака. Заболевание обычно диагностируется в возрасте до 12 лет, но также может быть обнаружено во время беременности, даже до рождения.

Шаги

Метод 1 из 3: распознать признаки до или во время родов

1. 

   Изучите семейную генетическую историю. Анемия Фанкони - это генетическое заболевание, поэтому, если кто-то в вашей семье болел анемией, у вас может быть ген, и вы заразитесь. Анемия Фанкони вызывается рецессивным геном, то есть оба родителя должны нести гены и передавать их своим детям. Поскольку это рецессивное заболевание, оба родителя могут нести ген, не заболевая.

2. 

   
   
   Пройдите генетическое тестирование. Если вы не уверены, есть ли у вас ген анемии Фанкони, вы можете попросить генетика провести много тестов. Если ни один из родителей не является носителем, ребенок не может быть носителем гена анемии Фанкони. Однако, если оба родителя являются носителями, только у четверти детей разовьется анемия Фанкони.
   • Самый распространенный тест - это тест на генетические мутации. Генетик возьмет образец кожи и увидит мутацию (аномальное изменение генов), связанную с анемией Фанкони.
   • Тест на хромосомный распад - это процесс, в ходе которого берутся образцы крови из руки и используются специальные химические вещества для обработки клеток. Затем за клетками наблюдают, не разрушаются ли они. Если у вас анемия Фанкони, ваши хромосомы ломаются и перестраиваются легче, чем обычно. Этот тест - единственный способ определить, несете ли вы ген анемии Фанкони. Это сложный тест, который может быть проведен только несколькими центрами.

3. 

   
   
   Генное тестирование у плода. Существует два теста для развивающегося плода: биопсия плаценты (CVS) и амниоцентез. Оба эти теста проводятся в больнице.
   • Биопсия плаценты проводится через 10-12 недель после последней менструации беременной. Ваш врач вставит тонкую трубку через влагалище и шейку матки к плаценте. Затем врач аккуратно сосет, чтобы взять образец ткани из плаценты и провести лабораторные тесты для выявления генетических дефектов.
   • Амниоцентез проводится через 15-18 недель после последней менструации женщины. Врач с помощью иглы удаляет небольшое количество жидкости из мешочков вокруг плода. Затем техник проверяет хромосомы жидкого образца на наличие дефектного гена.

4. 

   
   
   Распознайте симптомы анемии Фанкони. После рождения ребенка проверьте наличие физических дефектов, которые могут быть признаком анемии Фанкони. Некоторые виды инвалидности можно обследовать самостоятельно, в то время как другим потребуется врач.
   • Анемия Фанкони вызывает потерю большого пальца, деформацию большого пальца или более 3-х больших пальцев. Кости рук, бедер, ног, кистей и пальцев ног сформированы не полностью или неправильно. У детей с анемией Фанкони может быть сколиоз или искривленный позвоночник.
   • Глаза, веки и уши также могут быть деформированы. Дети с анемией Фанкони могут стать глухими.
   • Около 75% пациентов с анемией Фанкони имеют по крайней мере один врожденный дефект.
   • Маленькие дети с анемией Фанкони могут иметь дефект почек или аномальную почку.
   • Анемия Фанкони может вызвать врожденные пороки сердца. Наиболее распространенным является дефект межжелудочковой перегородки (дефект межжелудочковой перегородки), который представляет собой появление отверстия или дефекта в нижней перегородке, препятствующей развитию левого и правого желудочков.
   рекламное объявление

Метод 2 из 3: Распознать признаки болезни в детстве или позже

1. 

   Обратите внимание на пятна пигментации кожи. Пациент увидит плоские светло-коричневые пятна, которые называются «cafe au lait» (по-французски «молочный кофе»). Или на коже пациента могут появиться более светлые пятна (потеря пигментации).

2. 

   Ищите аномалии головы и лица. Эти аномалии могут включать маленькую или большую голову, маленькую нижнюю челюсть, маленькое лицо (в форме птичьего лица), покатый или тусклый лоб и т. Д. У некоторых пациентов также имеется заниженная линия роста волос и перепонка на шее.
   • Глаз, веки и уши инфицированного человека могут быть деформированы. Эти дефекты могут вызывать проблемы со зрением и слухом у людей с анемией Фанкони.

3. 

   Ищите дефекты костей. Большой палец может потеряться или деформироваться. Руки, предплечья, бедра и ноги могут быть короткими, изогнутыми или деформированными. На руках и ногах может быть ненормальное количество костей, а в некоторых случаях до 6 пальцев.
   • Позвоночник и позвонки являются частыми локализацией дефектов костей. Дефектами могут быть искривление позвоночника (сколиоз), аномалии ребер и позвоночника, с добавочными позвонками.

4. 

   
   
   Выявляйте дефекты половых органов как у мужчин, так и у женщин. Поскольку у мужчин и женщин разные половые органы, важно помнить о разных признаках.
   • Генитальные дефекты у мужчин включают недоразвитие всех половых органов, малый половой член, скрытые яички, открытую уретру на нижней стороне полового члена, стеноз крайней плоти (напряжение аномалия крайней плоти, предотвращение усыхания крайней плоти), маленькие яички, уменьшение выработки спермы, приводящее к бесплодию.
   • Генитальные дефекты у женщин включают отсутствие влагалища или матки, очень узкое или нерастущее влагалище или матка, сокращение яичников.

5. 

   
   
   Помните о других аномалиях развития. Рожденные дети могут иметь недостаточный вес из-за недостатка питания в утробе матери. Дети могут не развиваться нормальными, низкими или меньшими темпами, чем их сверстники. Любая форма анемии приводит к недостаточному снабжению кислородом различных тканей, поэтому пациент часто страдает от недоедания. Мозг также недоразвит, например, низкий IQ или трудности в обучении.

6. 

   
   
   Остерегайтесь основных признаков анемии. Анемия Фанкони - это тип анемии, имеющий те же симптомы, что и многие другие заболевания. Люди с этими заболеваниями не обязательно вызваны анемией Фанкони, но это может быть одной из причин.
   • Утомляемость - главный симптом анемии. Пациенты чувствуют усталость, потому что поступление кислорода (необходимого для сжигания питательных веществ в клетках и выработки энергии) ограничено.
   • Анемия также связана с уменьшением количества красных кровяных телец (эритроцитов). Кожа пациента может побледнеть, потому что эритроциты отвечают за красный цвет крови, который, в свою очередь, придает коже розовый цвет.
   • Анемия вызывает увеличение притока крови от сердца или увеличение притока крови к другим тканям, чтобы компенсировать недостаток кислорода. Это может утомить сердце и привести к сердечной недостаточности. При сердечной недостаточности младенцы часто откашливают пенистую мокроту, одышку (особенно в положении лежа) или опухшее тело.
   • Другие симптомы анемии включают головокружение, головную боль (из-за недостатка кислорода в мозгу), холодную и бледную кожу.

7. 

   Определите признаки лейкопении. Лейкоциты (WBC) создают естественную защиту организма от многих инфекций. Когда костный мозг поврежден, количество вырабатываемых лейкоцитов уменьшается, и естественная защитная стенка тела теряется. Дети будут более восприимчивы к инфекциям, вызываемым организмами, которым нормальный человеческий организм способен противостоять. Инфекция обычно длится дольше и ее труднее лечить.
   • Детей, у которых в раннем возрасте диагностирован рак, следует обследовать на анемию Фанкони.

8. 

   Будьте осторожны с признаками тромбоцитопении. Тромбоциты необходимы для свертывания крови. При недостатке тромбоцитов небольшие порезы и раны будут кровоточить дольше. Дети также склонны к появлению синяков или петехий на коже. Маленькие красные или пурпурные пятна на коже вызваны кровотечением из мелких кровеносных сосудов под кожей.
   • Если тромбоциты значительно упадут, кровь может вытекать сама по себе из носа, рта, пищеварительного тракта и суставов. Это серьезная проблема, требующая срочной медицинской помощи.
   рекламное объявление

Метод 3 из 3: Получение диагноза

1. 

   Поговорите со своим врачом. Вышеуказанные признаки - это всего лишь симптомы, указывающие на то, что у вас может быть анемия Фанкони. Новый врач - единственный, кто может провести тест для подтверждения диагноза. Перед тестом вам необходимо сообщить своему врачу обо всех условиях (если таковые имеются), которые могут повлиять на тест. Следует предоставить информацию о семейном анамнезе, применении лекарств, недавних переливаниях крови (если применимо) и других заболеваниях.

2. 

   Пройдите тест на анемию, которая не регенерирует. Анемия Фанкони - это не регенерирующая анемия, при которой костный мозг поврежден и не производит достаточного количества клеток крови. Для теста врач с помощью иглы возьмет образец крови из руки. Образец крови будет проанализирован под микроскопом либо на полный анализ крови (CBC), либо на количество ретикулоцитов.
   • В тесте CBC образец крови размазывают на предметном стекле и исследуют под микроскопом. Затем врач рассчитает количество клеток, чтобы обеспечить достаточное количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Чтобы определить нерегенерирующую анемию, ваш врач посмотрит на эритроциты, чтобы увидеть, значительно ли уменьшилось количество клеток, увеличился ли размер и есть ли много клеток с аномальной формой.
   • Во время подсчета ретикулоцитов врач наблюдает за образцом крови под микроскопом и подсчитывает количество ретикулоцитов. Это прямые предшественники красных кровяных телец. Процент ретикулоцитов в крови показывает, насколько эффективно костный мозг производит клетки крови. Если у пациента анемия не регенерируется, процент значительно снизится, почти до нуля.

3. 

   Получите анализ проточной цитологии. Врач берет с кожи несколько клеток и выращивает их в химической среде. Если присутствует ген анемии Фанкони, образец клеток перестанет расти на ненормальной стадии, которая может быть замечена исследователем.

4. 

   Сделайте анализ костного мозга. Во время этого теста извлекается немного костного мозга для живого теста. После применения местного анестетика врач вставит толстую большую металлическую иглу в кость, обычно в кость голени, верхнюю часть грудины или таз.
   • Если пациентом является маленький ребенок или его трудно контролировать, врач может использовать анестетик, чтобы уснуть, и выполнить аспирацию костного мозга.
   • Даже после анестезии пациент все равно будет чувствовать сильную боль. Внутри кости так много нервов, что местный анестетик нельзя ввести с помощью обычной иглы.
   • Вставив иглу на определенную глубину, врач присоединяет шприц к игле и слегка вытягивает поршень. Добываемая золотая жидкость - это костный мозг. Золотая жидкость будет проверена, чтобы увидеть, произведено ли достаточно клеток крови. Боль обычно проходит сразу после удаления иглы.
   • Иногда костный мозг может затвердеть и стать волокнистым из-за длительного бездействия. В этом случае желтая жидкость не будет откачана и называется «сухой кран».

5. 

   Сделайте биопсию костного мозга. В случае «сухого крана» врач порекомендует провести биопсию костного мозга, чтобы проверить правильное состояние костного мозга. Процедура аналогична исследованию костного мозга, но с использованием иглы большего размера и удаления кусочка ткани костного мозга. Ткань костного мозга исследуют под микроскопом, чтобы проверить процент поврежденных клеток. рекламное объявление

Предупреждение

• Анемию Фанкони не путают с синдромом Фанкони - заболеванием почек.
• Имейте в виду, что анемию Фанкони очень сложно диагностировать. Поскольку есть много других причин, которые могут привести к анемии, часто бывает трудно диагностировать анемию Фанкони. Хотя это заболевание клеток крови, оно также поражает многие другие органы тела и может вызывать более выраженные симптомы.
• Анемия Фанкони связана со многими другими состояниями и заболеваниями. Если вам поставили диагноз анемия Фанкони, у вас может быть много других заболеваний, таких как лейкемия, другие виды рака, болезни почек и пороки сердца.
• Пересадка костного мозга может помочь в лечении анемии Фанкони. Это обычное лечение невозобновляемой анемии. Однако процесс подготовки пациента с анемией Фанкони отличается от другой невозобновляемой анемии. Пациентам с анемией Фанкони требуется химиотерапия и лучевая терапия, отличные от пациентов с другой невозобновляемой анемией. Поэтому это лечение следует применять с осторожностью.